Мы работаем 7 дней в неделю!
ежедневно с 8:00 до 20:00, в субботу и воскресенье с 8:00 до 18:00

Лечебно-диагностический центр
ПЕРВАЯ НЕВРОЛОГИЯ

Cпециализированная клиника лечения головной боли, мигрени, боли в шее и спине, эксперты по головокружению

Специалисты

Методы диагностики и лечения

Заболевания и симптомы

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА

В. В. Черникова, С.В. Тарасова, Н.В.Журавлёва, И.А.Попова ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им.М.И. Калинина», г. Самара

Введение

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) - редкое наследственное, аутосомно-рецессивное забо­левание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и на­копление ее в печени и других внутренних органах. Заболевание про­текает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек. Оно встречается с частотой 1:200000. Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 60 лет. Локализация гена БВК на длинном плече 13 хромосомы и его после­ дующая идентификация позволила разработать методы ДНК- диагностики болезни Вильсона-Коновалова, которые дают возмож­ность поставить правильный диагноз. Лабораторные методы диагно­стики показателей метаболизма меди (церулоплазмина, меди в крови и суточной моче, печеночных проб), позволяет выявить первые при­знаки гепатоцеребральной дегенерации, установить диагноз, прово­дить коррекцию назначенной медьэлиминирующей терапии (купре- нил, препараты цинка) а также определить выраженность нарушений функции печени и почек при болезни Вильсона-Коновалова.

Методы

В медико-генетической консультации Самарской обла­стной клинической больнице им. М.И.Калинина ведется регистр по наследственным нервно-мышечным заболеваниям. В регистре с бо­лезнью Вильсона-Коновалова 80 человек: 37 из них с клиническими проявлениями и 43 - в группе динамического наблюдения. В группе с клиническими проявлениями 38,2% составляет абдоминальная фор­ма, 35% - неврологическая и 26,4% - смешанная форма. Возраст пер­вых проявлений от 3 до 34 лет, средний возраст - 20-21 год. Соотно­шение среди мужчин и женщин (в Самарской области) составляет 1:1.

Результаты

В группе с абдоминальной формой, поражение пе­чени является ведущим симптомом, проявляющееся в основном ау­тоиммунным гепатитом, только у 2 тяжёлое поражение печени в виде хронической печеночной недостаточности с портальной гипертензи­ей, гепатоспленомегалией, асцитом, гипоальбуминемией, коагулопа- тией. У пациентов с неврологическими нарушениями преобладает дрожательная форма и только у 5 человек дрожательно-ригидная. Изменения биохимических показателей (снижение церулоплазмина, снижение связанной меди в крови, повышение меди в суточной моче) у наших пациентов встречается в 99%; кольцо Кайзера-Флейшера в 72%; изменение печеночных проб в 50%; психические нарушения - 14,7%, желче-каменная болезнь - 15%; гемолитическая анемия - 8,8%; моче-каменная болезнь - 2,9%. Всем пациентам проводится медьэлиминирующая терапия (36 человек принимают купренил из них 3 дополнительно принимают цинктерал; 1 человек принимает только цинктерал (т.к. аллергическая реакция на D-пеницилламин), также проводится симптоматическая терапия (гепатопротекторы, ан­тиоксиданты, витамины, сосудистые и ноотропные препараты).

Заключение

В регистре наследственных болезней нервной сис­темы Самарской области среди больных с болезнью Вильсона- Коновалова преобладает абдоминальная форма болезни. Ранняя диаг­ностика заболевания, назначение медьэлиминирующей терапии спо­собна привести к обратному развитию заболевания даже на стадии декомпенсированного цирроза печени и практически полностью вос­становить качество жизни. В связи с этим особую актуальность при­обретает ранняя диагностика, которая позволяет радикально изме­нить прогноз ранее фатального заболевания.

 

Записаться на прием

Специалисты

Методы диагностики и лечения

Заболевания и симптомы